Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Películas y libros como El Hombre Elefante, de David Lynch, o Mi Vida de Stephen Hawking plasman la discriminación y el proceso de las enfermedades.
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Carolina López Hidalgo
Los científicos han registrado alrededor de seis mil enfermedades raras, que afectan a más de 300 millones de personas en el mundo. Sólo el cinco por ciento recibe tratamiento, en México apenas se atienden 20 de estos padecimientos. Por lo que, cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Cuyo origen de muchas de ellas es genético, como lo destacó en entrevista la investigadora Lucero Monterde.
“Estas enfermedades como tienen una causa genética, la mayoría de ellas se presentan en la infancia y hasta el 75 por ciento son multisistémicas. Esto quiere decir, que no solamente afectan un órgano, sino que pueden afectar muchos órganos, por decir, el sistema gastrointestinal, el hígado agrandado, alteraciones renales. Esto es importante porque un paciente, sobre todo en edad pediátrica, que a lo mejor tenga varias sintomatologías en diferentes órganos lo podríamos considerar como un foco de alerta”.
Por la dureza del tema diversos creadores han retratado los padecimientos y su impacto sobre familiares, amigos y la sociedad en general.
El Hombre Elefante
Por ejemplo, la historia del Hombre elefante, autobiografía de Joseph Merrick, quien sufrió el Síndrome de Proteus. La historia, que fue llevada al teatro y el cine, plasma la durísima realidad de un joven en la Inglaterra de 1800, en medio de una sociedad que desconocía la enfermedad razón de su deformidad en rostro, la piel y el sistema nervioso, por lo que le obligó a exhibirse en ferias, circos y ser sometido a la burla y una existencia indigna.
Aún después de su muerte, Joseph no tuvo un diagnóstico preciso; sin embargo, fue tras la película de David Lynch que la comunidad médica comenzó a estudiar el caso, llegando a la conclusión de que el Hombre elefante pudo tener el Síndrome de Proteus, una enfermedad genética sin causa conocida.
Tales falencias en los diagnósticos es algo muy común en la historia de la medicina, como lo destaca en entrevista la genetista Lucero Monterde.
“Una gran cantidad de pacientes no llegan a tener un diagnóstico. Porque realmente las enfermedades raras en general son poco conocidas. A veces hay muchas personas que no se diagnostican desde la etapa pediátrica, entonces llegan a etapa adulta sin ser diagnosticados. En promedio alrededor de 35 por ciento de estos pacientes en edad pediátrica, al no ser diagnosticados a tiempo, al no tener un tratamiento oportuno, pueden llegar a fallecer en los primeros cinco años de vida”.
El tamís neonatal: el estudio que salva vidas
Si bien en el mundo hay más de 300 millones de personas que padecen alguna enfermedad rara, los tratamientos y el diagnóstico oportuno no se dan, es por eso que, la doctora Monterde recomienda como primera opción un estudio de Tamís de alto espectro:
“El tamís neonatal, en este caso el metabólico, que es sacar una gotita de sangre del bebé y que se analice, nos ayuda a detectar ciertas enfermedades de origen genético que son metabólicas y que se consideran enfermedades raras. Estas enfermedades se pueden diagnosticar a través del tamís. Algo importante a recalcar es que existen diferentes tipos de tamís. En diferentes instituciones se hace todavía el tamís ampliado básico y esto da alrededor de entre seis y siete enfermedades, tal vez ocho. Van más allá de las 20 enfermedades raras que en México se consideran. También existe lo que es el tamís neonatal ampliado, en instituciones particulares puede llegar a detectar hasta 65 enfermedades. Existen otros tamices más amplios y que estudian más enfermedades”.
“Mi vida” de Stephen Hawking
Otro de los casos llevados a la pantalla grande es la historia de Stephen Hawking, quien plasmó en el libro “Mi Vida” los desafíos que tuvo que enfrentar tras ser diagnosticado de esclerosis lateral amiotrófica, cuando tenía apenas 21 años.
Los retos inherentes a la enfermedad acompañaron a Hawking, con certeza de una muerte prematura, lo hizo continuar con sus investigaciones y lograr legar su obra maestra “Breve historia del tiempo”.
Para la Doctora Monterde, los diagnósticos oportunos permiten dar mayor calidad de vida.
“Muchos de estos pacientes tienen un retraso en el diagnóstico. Si bien les va, a lo mejor de seis meses, un año. Pero hay pacientes que tienen un retraso del diagnóstico hasta de décadas. Llegan a ser pacientes adultos sin un diagnóstico y van visitando diferentes médicos, especialistas, ninguno les da la enfermedad en sí. Generalmente tienen un tratamiento sintomático, cuando a lo mejor en este tipo de pacientes se prende ese foquito rojo o esa alarma, referirla a un médico en genética. Y si es un paciente que tiene un tratamiento disponible, aquí en México algunas de las enfermedades que tienen tratamiento son la Enfermedad de Fraby, la Enfermedad de Hunter, la Enfermedad de Gaucher, la hemofilia, se da un tratamiento específico y no solamente sintomático”.
35 por ciento de los pacientes no diagnosticados en riesgo de muerte
En nuestro país sólo existen 300 genetistas, cifra que debe aumentar por el bien de la población que sufre de estos padecimientos, que en un 75 por ciento son multisistémicos.
La película Extraordinario muestra la importancia de tener un diagnóstico oportuno. Su personaje principal padece el Síndrome Treacher Collins, y a pesar de los daños causados en la piel y el cráneo, puede llevar una vida con calidad.
El Hombre Elefante del Siglo XIX, Mi Vida de Stephen Hawking del Siglo XX y Extraordinario del XXI son una muestra de cómo se ha avanzado en la medicina; pero en lo social, desafortundamente el comportamiento sigue siendo el mismo.
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