{"id":128529,"date":"2023-02-27T17:02:39","date_gmt":"2023-02-27T23:02:39","guid":{"rendered":"http:\/\/noticias.imer.mx\/?p=128529"},"modified":"2023-04-11T20:14:09","modified_gmt":"2023-04-11T20:14:09","slug":"enfermedades-raras-una-mirada-cine-y-teatro","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noticias.imer.mx\/propuesta\/2023\/02\/27\/enfermedades-raras-una-mirada-cine-y-teatro\/","title":{"rendered":"Enfermedades raras: una mirada a trav\u00e9s del cine\u00a0y\u00a0el\u00a0teatro"},"content":{"rendered":"

Cada 28 de febrero se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras. <\/em>Pel\u00edculas y libros como El Hombre Elefante, de David Lynch, o Mi Vida de Stephen Hawking plasman la discriminaci\u00f3n y el proceso de las enfermedades.<\/em><\/p>\n

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Escucha este trabajo especial completo.<\/span><\/p>\n

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Carolina L\u00f3pez Hidalgo<\/b><\/p>\n

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Los cient\u00edficos<\/strong> han registrado alrededor de seis mil enfermedades<\/strong> raras<\/strong>, que afectan a m\u00e1s de 300 millones de personas<\/strong> en el mundo. S\u00f3lo el cinco<\/strong> por ciento<\/strong> recibe tratamiento<\/strong>, en M\u00e9xico<\/strong> apenas se atienden 20<\/strong> de estos padecimientos. Por lo que, cada 28 de febrero<\/strong> se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras<\/strong>. Cuyo origen de muchas de ellas es gen\u00e9tico<\/strong>, como lo destac\u00f3 en entrevista la investigadora Lucero Monterde.<\/p>\n

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\u201cEstas enfermedades como tienen una causa gen\u00e9tica, la mayor\u00eda de ellas se presentan en la infancia y hasta el 75 por ciento son multisist\u00e9micas. Esto quiere decir, que no solamente afectan un \u00f3rgano, sino que pueden afectar muchos \u00f3rganos, por decir, el sistema gastrointestinal, el h\u00edgado agrandado, alteraciones renales. Esto es importante porque un paciente, sobre todo en edad pedi\u00e1trica, que a lo mejor tenga varias sintomatolog\u00edas en diferentes \u00f3rganos lo podr\u00edamos considerar como un foco de alerta\u201d.<\/span><\/p><\/blockquote>\n

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Por la dureza del tema diversos creadores han retratado los padecimientos y su impacto sobre familiares, amigos y la sociedad en general.<\/p>\n

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El Hombre Elefante<\/span><\/h4>\n

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Por ejemplo, la historia del Hombre elefante<\/strong>, autobiograf\u00eda<\/strong> de Joseph Merrick<\/strong>, quien sufri\u00f3 el S\u00edndrome de Proteus<\/strong>. La historia, que fue llevada al teatro y el cine, plasma la dur\u00edsima realidad de un joven en la Inglaterra de 1800, en medio de una sociedad que desconoc\u00eda la enfermedad raz\u00f3n de su deformidad en rostro, la piel y el sistema nervioso, por lo que le oblig\u00f3 a exhibirse en ferias, circos y ser sometido a la burla y una existencia indigna.<\/p>\n

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A\u00fan despu\u00e9s de su muerte, Joseph no tuvo un diagn\u00f3stico preciso; sin embargo, fue tras la pel\u00edcula de David Lynch<\/strong> que la comunidad m\u00e9dica comenz\u00f3 a estudiar el caso, llegando a la conclusi\u00f3n de que el Hombre elefante pudo tener el S\u00edndrome de Proteus, una enfermedad gen\u00e9tica<\/strong> sin causa conocida.<\/p>\n

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Tales falencias en los diagn\u00f3sticos es algo muy com\u00fan en la historia de la medicina<\/strong>, como lo destaca en entrevista la genetista<\/strong> Lucero Monterde.<\/p>\n

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\u00abUna gran cantidad de pacientes no llegan a tener un diagn\u00f3stico. Porque realmente las enfermedades raras en general son poco conocidas. A veces hay muchas personas que no se diagnostican desde la etapa pedi\u00e1trica, entonces llegan a etapa adulta sin ser diagnosticados. En promedio alrededor de 35 por ciento de estos pacientes en edad pedi\u00e1trica, al no ser diagnosticados a tiempo, al no tener un tratamiento oportuno, pueden llegar a fallecer en los primeros cinco a\u00f1os de vida\u00bb.<\/span><\/p><\/blockquote>\n

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El tam\u00eds neonatal: el estudio que salva vidas<\/span><\/strong><\/h4>\n

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Si bien en el mundo hay m\u00e1s de 300 millones de personas<\/strong> que padecen alguna enfermedad rara<\/strong>, los tratamientos y el diagn\u00f3stico oportuno no se dan, es por eso que, la doctora Monterde recomienda como primera opci\u00f3n un estudio de Tam\u00eds de alto espectro<\/strong>:<\/p>\n

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\u00abEl tam\u00eds neonatal, en este caso el metab\u00f3lico, que es sacar una gotita de sangre del beb\u00e9 y que se analice, nos ayuda a detectar ciertas enfermedades de origen gen\u00e9tico que son metab\u00f3licas y que se consideran enfermedades raras. Estas enfermedades se pueden diagnosticar a trav\u00e9s del tam\u00eds. Algo importante a recalcar es que existen diferentes tipos de tam\u00eds. En diferentes instituciones se hace todav\u00eda el tam\u00eds ampliado b\u00e1sico y esto da alrededor de entre seis y siete enfermedades, tal vez ocho. Van m\u00e1s all\u00e1 de las 20 enfermedades raras que en M\u00e9xico se consideran. Tambi\u00e9n existe lo que es el tam\u00eds neonatal ampliado, en instituciones particulares puede llegar a detectar hasta 65 enfermedades. Existen otros tamices m\u00e1s amplios y que estudian m\u00e1s enfermedades\u00bb.<\/span><\/p><\/blockquote>\n

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\u00abMi vida\u00bb de Stephen Hawking<\/span><\/strong><\/h4>\n

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Otro de los casos llevados a la pantalla grande es la historia de Stephen Hawking<\/strong>, quien plasm\u00f3 en el libro \u201cMi Vida<\/strong>\u201d los desaf\u00edos que tuvo que enfrentar tras ser diagnosticado de esclerosis lateral amiotr\u00f3fica<\/strong>, cuando ten\u00eda apenas 21 a\u00f1os<\/strong>.<\/p>\n

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Los retos inherentes a la enfermedad acompa\u00f1aron a Hawking<\/strong>, con certeza de una muerte prematura, lo hizo continuar con sus investigaciones y lograr legar su obra maestra \u201cBreve historia del tiempo<\/strong>\u201d.<\/p>\n

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Para la Doctora Monterde, los diagn\u00f3sticos oportunos permiten dar mayor calidad de vida.<\/p>\n

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\u201cMuchos de estos pacientes tienen un retraso en el diagn\u00f3stico. Si bien les va, a lo mejor de seis meses, un a\u00f1o. Pero hay pacientes que tienen un retraso del diagn\u00f3stico hasta de d\u00e9cadas. Llegan a ser pacientes adultos sin un diagn\u00f3stico y van visitando diferentes m\u00e9dicos, especialistas, ninguno les da la enfermedad en s\u00ed. Generalmente tienen un tratamiento sintom\u00e1tico, cuando a lo mejor en este tipo de pacientes se prende ese foquito rojo o esa alarma, referirla a un m\u00e9dico en gen\u00e9tica. Y si es un paciente que tiene un tratamiento disponible, aqu\u00ed en M\u00e9xico algunas de las enfermedades que tienen tratamiento son la Enfermedad de Fraby, la Enfermedad de Hunter, la Enfermedad de Gaucher, la hemofilia, se da un tratamiento espec\u00edfico y no solamente sintom\u00e1tico\u201d<\/span>.<\/p><\/blockquote>\n

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35 por ciento de los pacientes no diagnosticados en riesgo de muerte<\/span><\/strong><\/h4>\n

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En nuestro pa\u00eds s\u00f3lo existen 300 genetistas<\/strong>, cifra que debe aumentar por el bien de la poblaci\u00f3n que sufre de estos padecimientos, que en un 75 por ciento<\/strong> son multisist\u00e9micos<\/strong>.<\/p>\n

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La pel\u00edcula Extraordinario<\/strong> muestra la importancia de tener un diagn\u00f3stico oportuno. Su personaje principal padece el S\u00edndrome Treacher Collins<\/strong>, y a pesar de los da\u00f1os causados en la piel y el cr\u00e1neo, puede llevar una vida con calidad.<\/p>\n

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El Hombre Elefante<\/strong> del Siglo XIX, Mi Vida<\/strong> de Stephen Hawking del Siglo XX y Extraordinario<\/strong> del XXI son una muestra de c\u00f3mo se ha avanzado en la medicina; pero en lo social, desafortundamente el comportamiento sigue siendo el mismo.<\/p>\n

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Te recomendamos:<\/span><\/span><\/p>\n

Sistema de Salud P\u00fablico atiende el 0.29% de enfermedades raras<\/a><\/p><\/blockquote>\n